samedi 4 février 2023

Santé : la drépanocytologue Aché Danama Kadre dit tout sur la drépanocytose

A l’occasion de la journée mondiale de la drépanocytose, Dr Aché Danama Kadre, Pédiatre/Drépanocytologue et responsable du centre national de lutte contre la drépanocytose, explique ce que c’est que cette maladie, les symptômes et le mode de transmission.

Qu’est-ce que la drépanocytose ?

La drépanocytose est une maladie génétique dans laquelle les 2 parents sont le plus souvent porteurs sains (transmetteurs non malades) d’une anomalie (mutation) de l’hémoglobine, appelée hémoglobine S (l’hémoglobine normale est appelée hémoglobine A). Les 2 parents sont AS et ont donc pour chaque naissance un risque sur quatre d’avoir un enfant malade SS. C’est la première maladie génétique dans le monde. Et la présence de l’hémoglobine anormale S qui va être le responsable du phénomène est appelé la falciformation.  

Quelles sont les symptômes de la maladie ?

Les premiers symptômes apparaissent chez un enfant à partir de 6 mois. Les symptômes de la drépanocytose sont nombreux. Tous ne sont pas systématiquement présents chez tous les patients. La drépanocytose se manifeste par des signes variés : anémie aiguë ou chronique, plus grande sensibilité aux infections, crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine, en particulier dans les os, etc.

Mais les trois plus fréquents symptômes de la drépanocytose sont le syndrome pied-main (fièvre, jaunisse, anémie, etc.), la complication aiguë (douleurs “crises vaso-occlusives”, l’anémie aigue, les infections) et à long terme la complication chronique (intéresse tous les organes).

L’évolution de la maladie est ponctuée par des crises d’anémie aiguë responsable de :

  • fatigue ;
  • pâleur de la peau (surtout au niveau des paumes de mains et des plantes de pieds) et des muqueuses ;
  • coloration jaune du blanc de l’œil ;
  • retard de puberté et de poids ;
  • augmentation brutale du volume de la rate que l’on peut sentir au toucher ;
  • altération de l’état général.

D’autres symptômes peuvent apparaître :

  • hypertension artérielle pulmonaire ;
  • accidents vasculaires cérébraux ;
  • fièvre ;
  • coloration foncée des urines ;
  • œdème des mains et des pieds.

Est-elle guérissable ?

Pour l’instant, non, mais il y a les traitements curatifs. En Europe, il y a un traitement qui est en expérimentation notamment la thérapie génique. Dans notre contexte, nous ne parlons pas de guérison mais l’essentiel est de faire un dépistage précoce, de faire un suivi optimal pour que le patient puisse avoir une bonne expérience de vie.

Quel est le mode de transmission de la maladie ?


La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire transmise par les deux parents. Ils peuvent être porteurs sains et pourtant transmettre la maladie à leurs enfants. L’hémoglobine normale est appelée “Hémoglobine A” alors que l’hémoglobine de la drépanocytose est appelée “Hémoglobine S”.

Lorsqu’une personne n’a que hémoglobine A dans ses globules rouges, on dit qu’elle est  “AA”. S’il a hérité d’une hémoglobine A d’un parent et une hémoglobine S de l’autre, on dit qu’il est “AS” il est porteur du trait drépanocytaire. Dans le cas où la personne a hérité d’une hémoglobine S de chacun de ses parents, elle est dite “SS” ou “drépanocytaire homozygote”.

Enfin une personne normale à un taux d’hémoglobine compris entre 11 à 14 grammes. L’enfant ou la personne anormale ou malade, le taux d’hémoglobine est bas (inférieur à 8 grammes) mais il vit normalement. Lorsqu’il fait de crise douloureuse ou des infections d’abord ce taux peut chuter et nécessiter une transfusion sanguine.

Au Tchad les personnes atteintes sont-elles prises en charge par l’Etat ?

Pour le moment, il n’y a pas de programme de la prise en charge. Il faut dire que le centre national de lutte contre la drépanocytose à l’hôpital Tchad-Chine et l’unité à l’hôpital de la Mère et de l’Enfant, sont le don de la Fondation Grand cœur. On espère que le ministère de la Santé va prendre la chose en main pour qu’il puisse y avoir un programme qui va aider ces familles dans la prise en charge.

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